La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz refuerzan la investigación contra la ceguera en niños y adultos

  • Boletín: Nº 42. OCTUBRE 2018

    Temática: Servicios y actividades La Dra..Carmen Ayuso en el laboratorio de investigación

    La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han renovado de nuevo su colaboración en materia de investigación sobre ceguera. En esta ocasión, la Organización apoyará el trabajo “Estudio mediante exoma completo de casos negativos en ABCA4 con fenotipo ABCA4-Like”, cuya investigadora principal es la Dra. Carmen Ayuso García, directora científica del Instituto.

    Las distrofias hereditarias de retina son responsables del 5% de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más frecuente de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes.

    El objetivo del presente proyecto consiste en la identificación del defecto molecular de casos con distrofias de retina, con fenotipo clínico de STG o DCB, previamente cribados y negativos para mutaciones en el gen ABCA4, o con un único alelo patogénico y en la búsqueda de nuevos genes o mecanismos que puedan provocar un fenotipo similar al que causa ABCA4.

    La ONCE con la investigación

    La ONCE cumple su misión social a través de diversas acciones que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.

    Entre los diversos servicios y actividades que desarrolla la ONCE para poder cumplir su misión social, destaca su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

    Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.

    Es una forma más de devolver a la sociedad la inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra de los diferentes productos de juego responsable de la ONCE.

    La Fundación Jiménez Díaz y la investigación

    El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por la Fundación Jiménez Díaz FJD y la Universidad Autónoma de Madrid UAM, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.

    El grupo de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, dirigido por la Dra. Carmen Ayuso, mediante nuevas técnicas genómicas: mapeo génico y secuenciación de exoma completo, trabaja en la identificación de genes responsables de las enfermedades oculogenéticas.

    El Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz

    El IIS-FJD es una estructura funcional de investigación biomédica multidisciplinar y traslacional, orientada a la investigación básica, clínica, epidemiológica y en servicios de salud. Está integrado por los grupos de investigación clínicos y básicos del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y de los Hospitales universitarios asociados Infanta Elena (Valdemoro), Rey Juan Carlos (Móstoles) y Hospital General de Villalba, así como por personal docente e investigador de la UAM, CIEMAT y URJC.

    El IIS-FJD, UAM tiene como objetivo genérico promover e impulsar la investigación, el conocimiento científico y tecnológico, la docencia y la formación en el ámbito hospitalario, favoreciendo el establecimiento de sinergias y el desarrollo de una investigación integrada, capaz de agrupar un importante número de investigadores de excelencia en el ámbito biomédico, superando las barreras tradicionales que conlleva la adscripción a diferentes ámbitos administrativos y gestores.